HIPERTERMIA MALIGNA: ASPECTOS GENÉTICOS, DIAGNÓSTICO Y MANEJO CLÍNICO

Resumen

La hipertermia maligna (HM) es una condición genética rara con un riesgo significativo de mortalidad, desencadenada por la exposición a anestésicos volátiles halogenados y succinilcolina. Se caracteriza por una respuesta metabólica exagerada en el músculo esquelético, lo que resulta en hipercapnia, acidosis metabólica, hipertermia, rigidez muscular y rabdomiólisis. Su origen radica principalmente en mutaciones en los genes RYR1 y CACNA1S, que desregulan la liberación intracelular de calcio en el retículo sarcoplásmico. Aunque la presentación clínica suele ser repentina y grave, el diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas de contracción muscular o análisis genéticos. El tratamiento de elección es el dantroleno, que actúa controlando la liberación excesiva de calcio e interrumpiendo la crisis metabólica. La identificación temprana, junto con estrategias preventivas y educación médica, es esencial para reducir la morbilidad y mortalidad. Sin embargo, el acceso limitado a recursos diagnósticos y terapéuticos en algunas regiones sigue siendo un desafío para el manejo eficaz de esta condición.