ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB: ASPECTOS ETIOPATOGÉNICOS, MANIFESTACIONES CLÍNICAS, DIAGNÓSTICO Y DESAFÍOS TERAPÉUTICOS: UNA REVISIÓN DE LA LITERATURA

Resumen

Objetivo: Analizar los aspectos etiopatogénicos, las manifestaciones clínicas, los métodos diagnósticos y los desafíos terapéuticos de la ECJ. Metodología: Se elaboró ​​una síntesis crítica de diez estudios originales publicados entre 2016 y 2025, abarcando el periodo comprendido entre enero de 2015 y septiembre de 2026. Las publicaciones se organizaron en cuatro ejes: etiopatogenia, manifestaciones clínicas, diagnóstico y terapéutica. Se examinaron los diseños, las poblaciones, los resultados principales y las limitaciones de las investigaciones. Resultados y discusión: Los estudios evidenciaron una penetrancia variable de variantes del gen PRNP y asociaciones de susceptibilidad que involucran a STX6 y GAL3ST1, sin que se hayan esclarecido completamente los mecanismos que inician la forma esporádica. Las manifestaciones clínicas abarcaron alteraciones cognitivas, cerebelosas, motoras y conductuales, con diferencias en la presentación y la supervivencia entre los subtipos. En cuanto al diagnóstico, la técnica RT-QuIC mostró una elevada especificidad; su incorporación a los criterios clínicos, junto con la resonancia magnética, aumentó la sensibilidad para identificar la enfermedad en vida. No obstante, sigue siendo necesario investigar los diagnósticos diferenciales. Los estudios realizados con doxiciclina y con el anticuerpo monoclonal PRN100 no demostraron una eficacia clínica definitiva, debido a limitaciones como el tamaño reducido de las muestras y el carácter observacional de las comparaciones. Conclusión: La comprensión de la ECJ ha avanzado en los ámbitos genético y diagnóstico; sin embargo, persisten lagunas en los aspectos etiopatogénicos y terapéuticos. El reconocimiento precoz, la integración de los métodos diagnósticos y la atención multiprofesional siguen siendo fundamentales, junto con la realización de investigaciones controladas orientadas al desarrollo de intervenciones capaces de modificar la evolución de la enfermedad.