DOENÇA DE CREUTZFELDT-JAKOB: ASPECTOS ETIOPATOGÊNICOS, MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS, DIAGNÓSTICO E DESAFIOS TERAPÊUTICOS: UMA REVISÃO DA LITERATURA

Resumo

Objetivo: Analisar os aspectos etiopatogênicos, as manifestações clínicas, os métodos diagnósticos e os desafios terapêuticos da DCJ. Metodologia: Foi elaborada uma síntese crítica de dez estudos originais publicados entre 2016 e 2025, compreendidos no recorte de janeiro de 2015 a setembro de 2026. As publicações foram organizadas em quatro eixos: etiopatogênese, manifestações clínicas, diagnóstico e terapêutica. Foram examinados os delineamentos, as populações, os principais resultados e as limitações das investigações. Resultados e discussão: Os estudos evidenciaram penetrância variável de variantes do gene PRNP e associações de suscetibilidade envolvendo STX6 e GAL3ST1, sem esclarecimento completo dos mecanismos iniciadores da forma esporádica. As manifestações clínicas abrangeram alterações cognitivas, cerebelares, motoras e comportamentais, com diferenças na apresentação e na sobrevida entre subtipos. No diagnóstico, o RT-QuIC apresentou elevada especificidade, enquanto sua incorporação aos critérios clínicos, associada à ressonância magnética, ampliou a sensibilidade para identificação da doença em vida. Entretanto, permaneceu necessária a investigação de diagnósticos diferenciais. Os estudos com doxiciclina e com o anticorpo monoclonal PRN100 não estabeleceram eficácia clínica definitiva, devido a limitações como amostras pequenas e comparações observacionais. Conclusão: A compreensão da DCJ avançou nos campos genético e diagnóstico, mas persistiram lacunas etiopatogênicas e terapêuticas. O reconhecimento precoce, a integração dos métodos diagnósticos e o cuidado multiprofissional permaneceram fundamentais, juntamente com pesquisas controladas voltadas ao desenvolvimento de intervenções capazes de modificar a evolução da doença.