ESTABILIDADE CLÍNICA EM UMA CRIANÇA PORTADORA DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE COM MUTAÇÃO NONSENSE EM USO DE ATALUREN: UM RELATO DE CASO

Resumo

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética recessiva ligada ao X, caracterizada por mutações no gene da distrofina, levando à degeneração muscular progressiva. Entre as variantes, a mutação nonsense está presente em 10–15% dos casos e possibilita terapias específicas, como o Ataluren. O objetivo deste estudo foi descrever a evolução clínica de um paciente com DMD e mutação nonsense em uso de Ataluren no interior da Amazônia, avaliando sua possível contribuição para a estabilidade da doença. Trata-se de um relato de caso, descritivo, observacional, transversal e qualitativo, baseado na análise retrospectiva de prontuário médico. Foram coletados dados clínicos, laboratoriais, genéticos e funcionais, incluindo Escala de Vignos, Teste de Caminhada de 6 Minutos (TC6), exames cardiológicos e espirometria. O paciente apresentou manutenção da marcha independente (Vignos nível 2) até os 13 anos, declínio reduzido no TC6 (340 m para 288 m em três anos e meio), estabilidade cardíaca e padrão ventilatório restritivo leve a moderado, sem perda precoce da deambulação. Conclui-se que o uso prolongado do Ataluren pode ter contribuído para a desaceleração da progressão clínica do paciente, embora limitações metodológicas não permitam generalizações, reforçando a necessidade de estudos multicêntricos.