FIBROSE CÍSTICA: PATOGÊNESE, DIAGNÓSTICO E INOVAÇÕES TERAPÊUTICAS

Resumo

A fibrose cística (FC) é uma doença genética hereditária autossômica recessiva que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, sendo causada por mutações no gene CFTR. A patogênese da doença é complexa e envolve a disfunção das glândulas exócrinas, resultando em secreções espessas e viscosas que obstruem os ductos em diversos órgãos. Os sintomas variam de leves a graves, incluindo infecções pulmonares crônicas, insuficiência pancreática, e infertilidade masculina. O diagnóstico precoce e a intervenção terapêutica são cruciais para a melhoria da qualidade de vida e aumento da expectativa de vida dos pacientes. Nos últimos anos, avanços no tratamento, como a introdução de moduladores de CFTR, têm revolucionado a abordagem da doença, proporcionando esperança para muitos pacientes. No entanto, ainda há desafios significativos no manejo da FC, incluindo a acessibilidade aos tratamentos e a gestão das complicações a longo prazo. Este artigo revisa a literatura atual sobre a patogênese, diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras para a fibrose cística.