OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: AVANÇOS NO ENTENDIMENTO E MANEJO DA DOENÇA DE LOBSTEIN

Resumo

A osteogênese imperfeita (OI) é um distúrbio genético raro caracterizado pela fragilidade óssea extrema e deformidades esqueléticas, que pode levar a múltiplas fraturas e a outras complicações associadas. As principais causas da condição são mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, que afetam a síntese do colágeno tipo I, essencial para a estrutura óssea e o tecido conjuntivo. Os tipos clínicos de OI variam em gravidade, desde formas mais leves, com menor incidência de fraturas, até formas graves, com deformidades severas e problemas significativos na mobilidade. O diagnóstico geralmente envolve uma combinação de avaliação clínica, exames de imagem e testes genéticos. O tratamento é multidisciplinar, englobando cuidados ortopédicos, intervenções farmacológicas, e estratégias de reabilitação para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Recentemente, os avanços na pesquisa têm contribuído para um melhor entendimento dos mecanismos da doença e o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas, incluindo terapias farmacológicas e possíveis intervenções genéticas. A integração contínua de novas descobertas científicas e práticas clínicas é crucial para otimizar o manejo e melhorar os resultados para indivíduos com OI.