OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA: AVANCES EN LA COMPRENSIÓN Y MANEJO DE LA ENFERMEDAD DE LOBSTEIN

Resumen

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético raro caracterizado por una fragilidad ósea extrema y deformidades esqueléticas, que puede llevar a múltiples fracturas y otras complicaciones asociadas. Las principales causas de la condición son mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, que afectan la síntesis del colágeno tipo I, esencial para la estructura ósea y el tejido conectivo. Los tipos clínicos de OI varían en gravedad, desde formas más leves, con menor incidencia de fracturas, hasta formas graves, con deformidades severas y problemas significativos en la movilidad. El diagnóstico generalmente implica una combinación de evaluación clínica, estudios de imagen y pruebas genéticas. El tratamiento es multidisciplinario, abarcando cuidados ortopédicos, intervenciones farmacológicas y estrategias de rehabilitación para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Los recientes avances en la investigación han contribuido a una mejor comprensión de los mecanismos de la enfermedad y al desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos, incluidas las terapias farmacológicas y posibles intervenciones genéticas. La integración continua de nuevos descubrimientos científicos y prácticas clínicas es crucial para optimizar el manejo y mejorar los resultados para los individuos con OI.