PRIMEIRO CASO DE DOENÇA DE POMPE EM ADULTO NO PARÁ

Resumo

A Doença de Pompe é uma condição hereditária rara, marcada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA) que leva ao depósito de glicogênio no meio intracelular, culminando em danos teciduais irreversíveis principalmente nas células musculares. O presente estudo tem como objetivo relatar o primeiro caso da doença em adulto no estado do Pará, analisando a história clínica e a terapia empregada para tentar estabilizar e evitar piora na qualidade de vida. Para a coleta de dados foram utilizadas informações provenientes de prontuário, obtido na clínica privada onde a paciente foi atendida. Identificou-se indivíduo feminino de 43 anos, que apresentou quadro inicial, por volta da terceira década de vida, com mialgia e fadiga, de forma proximal, lenta e progressiva, até comprometer suas tarefas diárias. A paciente apresentou também, tetraparesia, eletroneuromiografia com potenciais miopáticos em todos os músculos avaliados, além de níveis elevados de creatinofosfoquinase e atividade de GAA reduzida. A mesma não tinha comprometimento respiratório nem cardiomiopatia associados. A paciente possuía avós paternos consanguíneos e um irmão que faleceu com sintomas semelhantes e falência respiratória. Na análise genética foi constatada a mutação C.-32-13T>G, sendo uma variante comum na doença de Pompe de início tardio. Até o momento, após período de 17 meses com o tratamento de reposição enzimática e sessões de fisioterapia motora vem evoluindo com melhora motora e sem deterioração respiratória, sugerindo estabilidade do quadro e recuperação da autonomia da paciente na realização de suas atividades cotidianas.