SÍNDROME DE ALPORT: DESAFIOS NA ABORDAGEM DIAGNÓSTICA E TERAPÊUTICA

Resumen

A Síndrome de Alport é uma doença genética hereditária caracterizada por nefropatia progressiva, perda auditiva neurossensorial e alterações oculares, decorrente de mutações nos genes responsáveis pela síntese do colágeno tipo IV, componente essencial da membrana basal glomerular. A heterogeneidade genética e fenotípica da síndrome, associada aos diferentes padrões de herança, impõe desafios significativos ao diagnóstico precoce e à condução terapêutica. Esta revisão narrativa teve como objetivo analisar criticamente os principais desafios na abordagem diagnóstica e terapêutica da Síndrome de Alport, à luz das evidências científicas disponíveis. A busca bibliográfica foi realizada em bases de dados nacionais e internacionais, contemplando estudos que abordaram aspectos fisiopatológicos, clínicos, diagnósticos e terapêuticos da doença. Os resultados evidenciam que a hematúria persistente constitui a manifestação inicial mais frequente, enquanto o diagnóstico molecular emerge como ferramenta fundamental para confirmação diagnóstica, estratificação prognóstica e aconselhamento genético. No âmbito terapêutico, o uso precoce de bloqueadores do sistema renina-angiotensina-aldosterona mostra-se eficaz na redução da proteinúria e no retardo da progressão da doença renal, embora não exista tratamento curativo específico. Conclui-se que o diagnóstico precoce, aliado a estratégias terapêuticas individualizadas e ao desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas, é essencial para a melhoria dos desfechos clínicos e da qualidade de vida dos pacientes com Síndrome de Alport.