LA EFICACIA DE POSIBLES TRATAMIENTOS EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UNA REVISIÓN DE LITERATURA

Resumen

La distrofia muscular de Duchenne (DMD), una condición genética debilitante que afecta principalmente a niños varoneses el resultado de una deficiencia de la proteína distrofina, esencial para la función muscular. Las mutaciones en el gen DMD provocan degeneración muscular, pérdida de habilidades motoras y problemas respiratorios y cardíacos. Aunque los corticosteroides son el tratamiento estándar actual, no abordan todas las causas de la enfermedad y se asocian con efectos adversos, lo que lleva a la búsqueda de alternativas terapéuticas. El objetivo de esta revisión de la literatura fue investigar los tratamientos que se están estudiando para la distrofia muscular de Duchenne y su respectiva efectividad. Se realizó una búsqueda de trabajos previos en las plataformas PubMed y VHL, considerando los descriptores “distrofia muscular de Duchenne” y “tratamiento” mediante el operador booleano “AND”. Se incluyeron artículos publicados en los últimos 5 años (2019-2024); Se excluyeron los artículos cuyos estudios fueron del tipo ensayo clínico y ensayo clínico controlado y los artículos completos y gratuitos, así como los artículos fuera del tema tratado y los artículos duplicados, resultando un total de 38 artículos científicos. De los estudios revisados, 5 sobre Vamorolona demostraron que mantenía la eficacia de los corticosteroides, sin sus efectos adversos. 4 con Viltolarsen y 2 con Golodirsen mostraron un aumento en la expresión de distrofina, mejorando la función muscular. 2 con Edasalonexent mostró una reducción de la necrosis y la inflamación muscular. 2 con Eteplirsen demostró una reducción en la progresión de la enfermedad en relación con la función pulmonar y la movilidad. 1 sobre CAP 1002, 1 sobre rimeporida y 1 sobre antagonistas de los receptores de mineralocorticoides. sugirió un posible efecto cardioprotector. Por otro lado, 1 estudio sobre Domagrozumab y 1 sobre la combinación de Perindopril y Bisoprolol no encontraron soporte para efectos significativos del tratamiento. En conclusión, se observó que terapias como Vamorolone, Viltolarsen, Golodirsen, Edasalonexent, Eteplirsen, Rimeporide, CAP. 1002 y Antagonistas de los Receptores de Mineralocorticoides obtuvieron resultados positivos en el tratamiento de la DMD, mientras que Domagrozumab y Perindopril y Bisoprolol no fueron efectivos. Sin embargo, todavía existe un gran vacío en el tratamiento de la DMD, por lo que es necesario buscar continuamente terapias alternativas para la misma.