ASPECTOS CLÍNICOS E GENÉTICOS NO DIAGNÓSTICO PRECOCE DA SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN: EVIDÊNCIAS ATUAIS

Resumo

: INTRODUÇÃO: as crianças fragilizadas por esta síndrome apresentam um conjunto de sinais e sintomas característicos, os quais variam de acordo com a extensão do dano nos genes responsáveis pela patologia. Considerando a carência de pesquisas e de literatura no Brasil no tocante a este agravo na saúde da criança, resolveu-se pelo desenvolvimento desta temática como trabalho de conclusão de curso de enfermagem. OBJETIVO: identificar na literatura atual aspectos clínicos e genéticos envolvidos no diagnóstico médico precoce da síndrome de Williams-Beuren.  METODOLOGIA: consistiu em um estudo de revisão integrativa de literatura, através de pesquisa nas bases de dados Literatura Latino-Americana e do Caribe Ciências da Saúde (LILACS), Medical Literatura Análise e Retrieval System on-line (MEDLINE), Public Medline (PubMed) e as bibliotecas virtuais Scientific Electronic Library Online (SciELO), essas escolhidas por sua larga difusão acadêmica. RESULTADOS E DISCUSSÃO: evidenciou-se ser necessário que os profissionais da saúde, em especial os enfermeiros, de todos os níveis assistenciais, possuam competências e habilidades generalistas relacionadas a essa patologia, que englobem além dos conhecimentos fenotípicos e aspectos clínicos, que possam direcionar de maneira rápida, efetiva e segura seus processos de trabalho. CONSIDERAÇÕES FINAIS: o enfermeiro frente a essa condição clínica, precisa compreender a rede de desdobramento dos sinais e sintomas envolvidos, para que em seguida possa alinhar o Processo de Enfermagem (PE) para uma assistência mais qualitativa, autônoma, humana e interprofissional.