ASPECTOS CLÍNICOS Y GENÉTICOS EN EL DIAGNÓSTICO PRECOZ DEL SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN: PRUEBAS ACTUALES

Resumen

INTRODUCCIÓN: los niños fragilizados por este síndrome presentan un conjunto de signos y síntomas característicos, que varían según la extensión del daño en los genes responsables de la patología. Considerando la falta de investigación y literatura en Brasil sobre este agravio en la salud infantil, decidimos desarrollar este tema como trabajo final del curso de enfermería. OBJETIVO: identificar en la literatura actual los aspectos clínicos y genéticos implicados en el diagnóstico médico precoz del síndrome de Williams-Beuren.  METODOLOGÍA: se trata de un estudio de revisión bibliográfica integradora, mediante la búsqueda en las bases de datos Latin American and Caribbean Health Sciences Literature (LILACS), Medical Literature Analysis and Retrieval System on-line (MEDLINE), Public Medline (PubMed) y en las bibliotecas virtuales Sci-entific Electronic Library Online (SciELO), elegidas por su amplia difusión académica. RESULTADOS Y DISCUSIÓN: se evidenció que los profesionales de la salud, especialmente los de enfermería, en todos los niveles de atención, deben tener competencias y habilidades genéricas relacionadas con esta patología, que incluyen no sólo el conocimiento fenotípico y los aspectos clínicos, sino también la capacidad de orientar de manera rápida, efectiva y segura sus procesos de trabajo. CONSIDERACIONES FINALES: la enfermera que se enfrenta a esta condición clínica necesita entender el despliegue de la red de signos y síntomas implicados, para luego poder alinear el Proceso de Enfermería (PN) para una asistencia más cualitativa, autónoma, humana e interprofesional.