MANIFESTAÇÕES OFTALMOLÓGICAS DA SÍNDROME DE PATAU

Resumen

Introdução: A Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é uma aneuploidia que se manifesta por uma série de anormalidades congênitas graves, incluindo várias manifestações oftalmológicas. Essas manifestações incluem microftalmia, coloboma, glaucoma e catarata, refletindo a complexidade do desenvolvimento ocular afetado pela anormalidade cromossômica. Os indivíduos afetados frequentemente apresentam uma combinação de defeitos físicos, neurológicos e oftalmológicos, que comprometem significativamente a qualidade de vida e a sobrevida. O entendimento dessas manifestações é essencial para o diagnóstico precoce e o manejo adequado dos pacientes. Objetivo: O objetivo da revisão sistemática de literatura foi compilar e analisar as manifestações oftalmológicas associadas à Síndrome de Patau, proporcionando uma visão abrangente sobre a prevalência e os tipos de anomalias oculares observadas em pacientes diagnosticados. Metodologia: A metodologia foi estruturada de acordo com o checklist PRISMA. Foram realizadas buscas nas bases de dados PubMed, Scielo e Web of Science, utilizando cinco descritores: "Síndrome de Patau", "manifestações oftalmológicas", "anormalidades oculares", "trissomia 13" e "desenvolvimento ocular". A pesquisa foi restrita a artigos publicados nos últimos dez anos. Os critérios de inclusão englobaram estudos que abordavam especificamente manifestações oftalmológicas da síndrome, artigos revisados por pares e aqueles que apresentaram dados clínicos relevantes. Os critérios de exclusão consideraram artigos duplicados, publicações não em inglês ou português e estudos que não focavam em aspectos oftalmológicos. Resultados: A revisão revelou que as manifestações oftalmológicas mais frequentes na Síndrome de Patau incluem microftalmia, colobomas e cataratas. Os achados sugerem uma correlação entre a gravidade das anormalidades oculares e a presença de outras comorbidades associadas à síndrome, indicando um padrão de comprometimento que pode variar amplamente entre os pacientes. A literatura também destacou a importância de exames oftalmológicos regulares e intervenções precoces. Conclusão: A Síndrome de Patau apresenta uma gama diversificada de manifestações oftalmológicas, que são cruciais para o diagnóstico e manejo dos pacientes. A compreensão dessas anormalidades permite um acompanhamento mais eficaz e intervenções direcionadas, enfatizando a necessidade de uma abordagem multidisciplinar para o tratamento de indivíduos afetados.