DOENÇA DE WILSON: DIAGNÓSTICO, TRATAMENTO E ABORDAGEM OFTALMOLÓGICA

Resumen

Introdução: A Doença de Wilson é uma desordem genética rara que resulta na acumulação excessiva de cobre no organismo, afetando diversos sistemas, especialmente o fígado e o sistema nervoso central. O diagnóstico precoce é crucial, pois a progressão da doença pode levar a complicações severas, incluindo hepatite, cirrose e manifestações neurológicas. A abordagem oftalmológica se destaca na identificação de anéis de Kayser-Fleischer, um dos principais sinais clínicos. O manejo da Doença de Wilson envolve uma combinação de terapias medicamentosas e intervenções dietéticas, visando controlar os níveis de cobre e prevenir a progressão da doença. Objetivo: Explorar os aspectos relacionados ao diagnóstico, tratamento e abordagem oftalmológica da Doença de Wilson, com foco nas intervenções mais eficazes e nas novas diretrizes emergentes nos últimos anos. Metodologia: Utilizou-se o checklist PRISMA para a condução da revisão sistemática. As bases de dados pesquisadas incluíram PubMed, Scielo e Web of Science, com um enfoque em artigos publicados na última década. Os cinco descritores utilizados foram “Doença de Wilson”, “cobre”, “diagnóstico”, “tratamento” e “abordagem oftalmológica”. Os critérios de inclusão abrangeram estudos clínicos revisados por pares, artigos focando na Doença de Wilson em humanos e publicações que apresentaram dados sobre a abordagem oftalmológica. Os critérios de exclusão eliminaram revisões não sistemáticas, artigos em idiomas diferentes do português e inglês, além de estudos que não abordaram o tratamento da doença. Resultados: Os resultados indicaram que o diagnóstico precoce da Doença de Wilson, por meio de exames clínicos e laboratoriais, é vital. A terapia medicamentosa, com agentes quelantes como a penicilamina, mostrou-se eficaz na redução dos níveis de cobre. Além disso, a abordagem oftalmológica revelou-se essencial na detecção de sinais clínicos, como os anéis de Kayser-Fleischer, que ajudam a confirmar o diagnóstico e monitorar a progressão da doença. Conclusão: A Doença de Wilson requer uma abordagem multidisciplinar, integrando diagnósticos precoces, tratamentos adequados e vigilância oftalmológica. A literatura recente reforçou a importância do manejo contínuo e do acompanhamento rigoroso para prevenir complicações severas, destacando a relevância das intervenções terapêuticas em diversos níveis de cuidado.