LISENCEFALIA: TRATAMIENTO INTERDISCIPLINARIO

Resumen

El síndrome de Miller-Dieker, también denominado lisencefalia, es un trastorno genético caracterizado por presentar surcos cerebrales más superficiales y circunvoluciones más gruesas, menos numerosas o incluso ausentes. Pocas células llegan efectivamente a la corteza cerebral y la migración de la mayoría de las neuronas se interrumpe, por lo que permanecen en una posición ectópica. Como consecuencia, se produce una falta de estímulo mecánico para la formación de las circunvoluciones, lo que ocasiona un deterioro neurológico grave, con discapacidad intelectual profunda, espasticidad o hipotonía, y epilepsias multifocales o con generalización secundaria, asociadas a crisis extremadamente refractarias al tratamiento. Desde esta perspectiva, el síndrome requiere un tratamiento interdisciplinario con el objetivo de favorecer al máximo el desarrollo infantil y mejorar la calidad de vida del paciente y de su familia. Así, este artículo tiene como objetivo reunir los hallazgos relacionados con la lisencefalia y, a partir de ellos, abordar sus tratamientos, con énfasis en la epilepsia, la cognición y el desarrollo motor, describiendo los métodos que se han investigado previamente.