SÍNDROME DE LI-FRAUMENI: UNA VISIÓN GENERAL SOBRE LA PREDISPOSICIÓN AL CÁNCER Y ESTRATEGIAS DE MANEJO

Resumen

El síndrome de Li-Fraumeni (LFS) es una condición hereditaria rara con una alta predisposición al desarrollo de múltiples tipos de cáncer a lo largo de la vida, a menudo comenzando en la infancia. Este síndrome es causado predominantemente por mutaciones en el gen TP53, que codifica la proteína p53, esencial para la regulación del ciclo celular y la respuesta al estrés celular. La deficiencia en la función de la proteína p53 conduce a una pérdida de la vigilancia celular, lo que resulta en una predisposición aumentada a diversos cánceres, incluidos sarcomas, cáncer de mama, leucemias y tumores cerebrales. La identificación del LFS se basa en criterios clínicos y se confirma mediante pruebas genéticas, lo que puede ser un desafío debido a la variabilidad en la presentación clínica y la superposición con otros síndromes genéticos. El manejo del síndrome implica una vigilancia rigurosa y continua para la detección precoz de cánceres, así como el asesoramiento genético para orientar a los pacientes y sus familias sobre los riesgos y las estrategias de monitoreo. Los avances en la investigación genética han ampliado la comprensión de los mecanismos moleculares del LFS y han mejorado los criterios diagnósticos y las aproximaciones terapéuticas. A pesar de las dificultades en el diagnóstico y manejo, la combinación de estrategias de monitoreo precoz e intervenciones personalizadas puede mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida de las personas afectadas por el síndrome de Li-Fraumeni.