DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UMA ANÁLISE ABRANGENTE DOS AVANÇOS DIAGNÓSTICOS, ABORDAGENS TERAPÊUTICAS E DESAFIOS CONTEMPORÂNEOS

Autores

  • Francisca Roberta Pereira Campos UNINTA
  • Maria Eduarda Cunha Bernardes Centro Universitário de Belo Horizonte
  • Marina Braga Santos Pessoa de Aquino Faculdade de Medicina Nova Esperança
  • Júlia D’ Ávila Corrêa Faculdade Estácio de Sá
  • Nelson Pereira Lima Neto Universidade Federal de Pernambuco
  • Luis Henrique Santana Luz Faculdade de Saúde e Ecologia Humana – FASEH
  • Fernanda Dias Medeiros Marques Universidade Unigranrio
  • João Pedro de Morais Siqueira Universidade Vila Velha
  • Mariane Dantas Lima Faculdade de Medicina Nova Esperança
  • Laura Ricardo Fraga Universidade Presidente Antônio Carlos
  • Giovanna Bezerra Santos de Medeiros Faculdade de Medicina Nova Esperança
  • Marcio Antonio Souza Peichinho Filho Centro Universitário do Espírito Santo – UNESC

DOI:

https://doi.org/10.51891/rease.v10i8.15248

Palavras-chave:

Distrofia Muscular de Duchenne. Fisioterapia. Neurologia.

Resumo

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética progressiva e debilitante que afeta principalmente meninos, caracterizada pela degeneração muscular rápida e irreversível. Causada por mutações no gene DMD, localizado no cromossomo X, a doença impede a produção de distrofina, uma proteína crucial para a estabilidade e integridade das membranas celulares musculares. A ausência ou deficiência de distrofina resulta em fraqueza muscular progressiva, começando com os músculos das pernas e quadris, e levando a uma perda gradual da capacidade de andar, geralmente por volta dos 12 anos. As complicações secundárias incluem insuficiência respiratória e cardiomiopatia, que contribuem para a redução da expectativa de vida. O diagnóstico precoce é vital e é realizado por meio de exames clínicos, laboratoriais e genéticos, com destaque para a dosagem de creatina quinase (CK) e testes para identificar mutações no gene DMD. O tratamento da DMD tem evoluído com o uso de corticosteroides para retardar a progressão da doença, além do desenvolvimento de novas terapias como a terapia gênica e técnicas de edição genética, que oferecem novas esperanças. No entanto, desafios persistem, como a necessidade de acesso equitativo a tratamentos avançados e a continuidade da pesquisa para encontrar terapias mais eficazes.

 

Biografia do Autor

Francisca Roberta Pereira Campos, UNINTA

Médica pelo Centro Universitário Inta – UNINTA.

Maria Eduarda Cunha Bernardes, Centro Universitário de Belo Horizonte

Médica pelo Centro Universitário de Belo Horizonte.

Marina Braga Santos Pessoa de Aquino, Faculdade de Medicina Nova Esperança

Médica pela Faculdade de Medicina Nova Esperança.

Júlia D’ Ávila Corrêa, Faculdade Estácio de Sá

Acadêmica de Medicina Faculdade Estácio de Sá - Citta América.

Nelson Pereira Lima Neto, Universidade Federal de Pernambuco

Médico, pela Universidade Federal de Pernambuco.

Luis Henrique Santana Luz, Faculdade de Saúde e Ecologia Humana – FASEH

Médico pela Faculdade de Saúde e Ecologia Humana – FASEH.

Fernanda Dias Medeiros Marques, Universidade Unigranrio

Acadêmica de Medicina, Universidade Unigranrio/Afya.

João Pedro de Morais Siqueira, Universidade Vila Velha

Médico pela Universidade Vila Velha.

Mariane Dantas Lima, Faculdade de Medicina Nova Esperança

Médica pela Faculdade de Medicina Nova Esperança.

Laura Ricardo Fraga, Universidade Presidente Antônio Carlos

Acadêmica de Medicina, Universidade Presidente Antônio Carlos.

Giovanna Bezerra Santos de Medeiros, Faculdade de Medicina Nova Esperança

Médica pela Faculdade de Medicina Nova Esperança.

Marcio Antonio Souza Peichinho Filho, Centro Universitário do Espírito Santo – UNESC

Médico pelo Centro Universitário do Espírito Santo – UNESC.

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Publicado

2024-08-16

Como Citar

Campos, F. R. P., Bernardes, M. E. C., Aquino, M. B. S. P. de, Corrêa, J. D. Ávila, Lima Neto, N. P., Luz, L. H. S., … Peichinho Filho, M. A. S. (2024). DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UMA ANÁLISE ABRANGENTE DOS AVANÇOS DIAGNÓSTICOS, ABORDAGENS TERAPÊUTICAS E DESAFIOS CONTEMPORÂNEOS. Revista Ibero-Americana De Humanidades, Ciências E Educação, 10(8), 1931–1937. https://doi.org/10.51891/rease.v10i8.15248