DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UN ANÁLISIS INTEGRAL DE LOS AVANCES DIAGNÓSTICOS, ENFOQUES TERAPÉUTICOS Y DESAFÍOS CONTEMPORÁNEOS

Resumen

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética progresiva y debilitante que afecta principalmente a los varones, caracterizada por una degeneración muscular rápida e irreversible. Causada por mutaciones en el gen DMD, ubicado en el cromosoma X, la enfermedad impide la producción de distrofina, una proteína crucial para la estabilidad e integridad de las membranas celulares musculares. La ausencia o deficiencia de distrofina resulta en debilidad muscular progresiva, comenzando con los músculos de las piernas y caderas, y llevando a una pérdida gradual de la capacidad de caminar, generalmente alrededor de los 12 años. Las complicaciones secundarias incluyen insuficiencia respiratoria y cardiomiopatía, que contribuyen a la reducción de la expectativa de vida. El diagnóstico temprano es vital y se realiza mediante exámenes clínicos, laboratoriales y genéticos, con énfasis en los niveles de creatina quinasa (CK) y pruebas para identificar mutaciones en el gen DMD. El tratamiento de la DMD ha evolucionado con el uso de corticosteroides para ralentizar la progresión de la enfermedad, así como con el desarrollo de nuevas terapias como la terapia génica y técnicas de edición genética, que ofrecen nuevas esperanzas. Sin embargo, persisten desafíos, como la necesidad de acceso equitativo a tratamientos avanzados y la investigación continua para encontrar terapias más efectivas.