DIAGNÓSTICO TARDIO DA SÍNDROME DE SEGAWA NA INFÂNCIA: UMA REVISÃO NARRATIVA

Resumo

Esse artigo buscou analisar criticamente a literatura científica acerca do diagnóstico tardio da Síndrome de Segawa na infância, uma condição neurológica rara e potencialmente tratável que permanece sub-reconhecida na prática clínica pediátrica. Trata-se de uma revisão narrativa da literatura, realizada a partir de buscas nas bases de dados PubMed/MEDLINE e SciELO, no período de janeiro de 1990 a dezembro de 2025, utilizando descritores em língua inglesa, empregados entre aspas e combinados por operadores booleanos. Foram incluídos estudos que abordaram aspectos clínicos, variabilidade fenotípica, diagnósticos diferenciais, erro diagnóstico e implicações do reconhecimento tardio da distonia dopa-responsiva na população pediátrica, totalizando 16 estudos selecionados para análise qualitativa. Os resultados evidenciaram que o diagnóstico tardio decorre, principalmente, da variabilidade fenotípica da síndrome e da frequente confusão com condições mais prevalentes, como paralisia cerebral, distonia funcional e atraso do desenvolvimento motor. A literatura analisada descreve impactos clínicos e psicossociais relevantes associados ao atraso diagnóstico, apesar da resposta clínica expressiva ao tratamento com levodopa. Conclui-se que o reconhecimento precoce da Síndrome de Segawa e a utilização sistemática do teste terapêutico com levodopa podem modificar de forma significativa o prognóstico funcional dessas crianças, ressaltando a necessidade de maior conscientização clínica e do desenvolvimento de estratégias de rastreio e reavaliação diagnóstica na prática pediátrica.