DIAGNÓSTICO TARDÍO DEL SÍNDROME DE SEGAWA EN LA INFANCIA: UNA REVISIÓN NARRATIVA

Resumen

Este artículo tuvo como objetivo analizar críticamente la literatura científica sobre el diagnóstico tardío del síndrome de Segawa en la infancia, una condición neurológica rara y potencialmente tratable que continúa siendo subreconocida en la práctica clínica pediátrica. Se trata de una revisión narrativa de la literatura, realizada mediante búsquedas en las bases de datos PubMed/MEDLINE y SciELO, en el período comprendido entre enero de 1990 y diciembre de 2025, utilizando descriptores en lengua inglesa, empleados entre comillas y combinados mediante operadores booleanos. Se incluyeron estudios que abordaron aspectos clínicos, variabilidad fenotípica, diagnósticos diferenciales, errores diagnósticos y las implicaciones del reconocimiento tardío de la distonía dopa-responsiva en la población pediátrica, totalizando 16 estudios seleccionados para el análisis cualitativo. Los resultados evidenciaron que el diagnóstico tardío se relaciona principalmente con la variabilidad fenotípica del síndrome y con su frecuente confusión con condiciones más prevalentes, como la parálisis cerebral, la distonía funcional y el retraso del desarrollo motor. La literatura analizada describe impactos clínicos y psicosociales relevantes asociados al retraso diagnóstico, a pesar de la marcada respuesta clínica al tratamiento con levodopa. Se concluye que el reconocimiento precoz del síndrome de Segawa y el uso sistemático de la prueba terapéutica con levodopa pueden modificar de forma significativa el pronóstico funcional de estos pacientes, resaltando la necesidad de una mayor concienciación clínica y del desarrollo de estrategias de cribado y reevaluación diagnóstica en la práctica pediátrica.