AVALIAÇÃO DAS ETIOLOGIAS GENÉTICAS DO GLAUCOMA

Resumo

Introdução: O glaucoma constituiu-se como uma das principais causas de cegueira irreversível em nível mundial, caracterizando-se por um grupo heterogêneo de neuropatias ópticas progressivas associadas, na maioria dos casos, à elevação da pressão intraocular. Nas últimas décadas, estudos genéticos evidenciaram que fatores hereditários desempenharam papel determinante no desenvolvimento e progressão da doença, especialmente em formas de início precoce e familiares. Pesquisas apontaram que mutações em genes como MYOC, OPTN e CYP1B1 estiveram diretamente associadas ao comprometimento do trabeculado e da via de drenagem do humor aquoso, desencadeando alterações estruturais do nervo óptico. Objetivo: Identificar e analisar as principais evidências científicas disponíveis nos últimos 10 anos acerca das etiologias genéticas associadas ao glaucoma, reunindo dados que esclarecessem a contribuição dos diferentes genes e mecanismos moleculares no desenvolvimento da doença. Metodologia: A pesquisa seguiu as recomendações do checklist PRISMA. As buscas foram realizadas nas bases PubMed, Scielo e Web of Science, utilizando os descritores “glaucoma”, “genética”, “etiologia”, “genes” e “polimorfismo”. Foram incluídos artigos originais, revisões e estudos de coorte que abordaram a relação entre fatores genéticos e glaucoma, publicados nos últimos 10 anos e disponíveis em português, inglês ou espanhol. Foram excluídos estudos com amostras reduzidas, pesquisas sem análise genética direta e artigos de opinião sem dados primários. Resultados: Os estudos analisados demonstraram que mutações em CYP1B1 estiveram fortemente associadas ao glaucoma congênito primário, enquanto alterações em MYOC foram predominantes em formas juvenis e de início precoce. Polimorfismos em OPTN e TBK1 foram relacionados ao glaucoma de ângulo aberto, sugerindo mecanismos de degeneração axonal mediados por vias inflamatórias e apoptóticas. A literatura reforçou que a compreensão da base genética do glaucoma permitiu avanços em biomarcadores diagnósticos, além de abrir perspectivas para terapias gênicas e intervenções farmacológicas direcionadas. Conclusão: Concluiu-se que as etiologias genéticas exerceram papel central na patogênese do glaucoma, impactando diretamente no diagnóstico, prognóstico e nas estratégias de prevenção.