DIAGNÓSTICO CLÍNICO DEL SÍNDROME DE SILVER-RUSSELL EN UNA PACIENTE PEDIÁTRICA: REPORTE DE CASO

Resumen

El Síndrome de Silver-Russell (SSR) es un trastorno genético raro que afecta aproximadamente a 1 de cada 30.000 a 100.000 nacidos vivos, con una distribución similar entre ambos sexos. Se trata de una enfermedad genética congénita poco frecuente, caracterizada por restricción del crecimiento intrauterino y/o posnatal. Presenta características clínicas específicas, entre ellas alteraciones craneofaciales, asimetría corporal de los miembros inferiores y/o superiores, bajo índice de masa corporal, dificultad para ganar peso, retraso en el desarrollo motor y alteraciones en la coordinación global del habla, entre otras manifestaciones.Este artículo presenta el caso de una paciente pediátrica con restricción del crecimiento posnatal, dificultades de alimentación durante los dos primeros meses de vida, alteraciones físicas características del síndrome y dificultades de aprendizaje. A los nueve años de edad, fue remitida para el estudio de talla baja en comparación con sus dos hermanas mayores, además de que utilizaba la misma ropa y el mismo calzado desde los tres años de edad, sin mostrar signos adecuados de crecimiento y desarrollo.En 2015, la paciente fue evaluada por dos pediatras, una genetista y, finalmente, una endocrinóloga pediátrica, quien confirmó el diagnóstico del síndrome basándose en los registros de talla contenidos en la Cartilla de Salud Infantil, las características craneofaciales, motoras y de concentración, los resultados de laboratorio y la evolución clínica observada desde el nacimiento. Tras la confirmación diagnóstica, se inició tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante (GH), considerada la terapia de referencia para esta enfermedad, lo que resultó en una mejora significativa del crecimiento y del desarrollo general de la paciente.