DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE SÍNDROME DE SILVER-RUSSELL EM PACIENTES PEDIÁTRICO: RELATO DE CASO

Resumo

A Síndrome de Silver-Russell (SSR), é uma condição genética rara que afeta 1 em cada 30000 a 100000 nascidos vivos, afetando ambos sexos igualmente. Trata-se de um distúrbio genético congênito raro, caracterizado pela limitação do crescimento da criança ainda no útero e/ou no período pós-natal. Apresenta características específicas, como alterações craniofaciais, assimetria corporal dos membros inferiores (MMII) ou/e superiores (MMSS), baixo índice de massa corporal, dificuldade no ganho de peso, deficiência no desenvolvimento motor e na coordenação global da fala, entre outros sintomas. Este artigo apresenta o caso de uma menina com restrição de crescimento pós-natal, dificuldade de alimentação nos primeiros dois meses de vida e alterações físicas características da síndrome, além de dificuldades de aprendizado. Aos nove anos de idade, a paciente foi encaminhada para investigação da baixa estatura em comparação às suas duas irmãs mais velhas, além do fato de utilizar as mesmas roupas e calçados desde os três anos de idade, sem mostrar sinais de desenvolvimento. Em 2015 a paciente passou por duas pediatras, uma geneticista e, finalmente, uma endocrinologista pediátrica que concluiu o diagnóstico dessa síndrome com dados baseados na estatura registrada na caderneta de saúde da criança, nas características craniofaciais, motoras e de concentração, exames laboratoriais e clínica apresentada pela paciente desde o nascimento, que logo após foi tratada com o padrão ouro de terapia, o hormônio GH, que resultou no crescimento e desenvolvimento da paciente.