HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA: INVESTIGAÇÃO DO PERFIL DE FERRO E AS COMPLICAÇÕES DA SOBRECARGA EM MÚLTIPLOS ÓRGÃOS

Resumen

Introdução: A Hemocromatose Hereditária (HH) foi caracterizada como uma desordem genética do metabolismo férrico, fundamentada na regulação inadequada da hepcidina e frequentemente associada a mutações no gene HFE. A fisiopatologia molecular evidenciou uma absorção intestinal descontrolada, exigindo uma investigação baseada em biomarcadores séricos precisos, onde a saturação de transferrina e a ferritina atuaram como indicadores primários essenciais para a detecção da sobrecarga antes da manifestação de danos teciduais irreversíveis. Objetivo: A presente revisão sistemática teve como objetivo analisar as estratégias de investigação do perfil de ferro na HH e correlacionar os achados diagnósticos com o desenvolvimento de complicações sistêmicas em órgãos-alvo. Metodologia: Realizou-se uma busca bibliográfica baseada no checklist PRISMA nas bases de dados PubMed, Scielo e Web of Science, utilizando os descritores: Hemocromatose, Sobrecarga de Ferro, Hepcidina, Diagnóstico Precoce e Prognóstico. Foram incluídos artigos originais e revisões publicados nos últimos 10 anos, nos idiomas inglês e português, excluindo-se editoriais e estudos duplicados. Resultados: A análise dos estudos indicou que a elevação da saturação de transferrina precedeu consistentemente a hiperferritinemia, consolidando-se como o marcador fenotípico mais sensível. Além disso, observou-se que a identificação precoce das alterações no perfil de ferro preveniu significativamente a progressão para complicações graves, como cirrose hepática e insuficiência cardíaca. Conclusão: Concluiu-se que a investigação sistemática do metabolismo do ferro, fundamentada na compreensão da fisiopatologia e no uso racional de biomarcadores, foi determinante para o manejo clínico eficaz, reduzindo a morbimortalidade associada à doença.