LA INFLUENCIA DE LAS MUTACIONES GERMINALES EN LOS GENES BRCA1/BRCA2 EN LA ELECCIÓN DEL TRATAMIENTO DEL CÁNCER DE MAMA Y DE OVARIO

Resumen

Este artículo buscó evaluar la influencia de las mutaciones de la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 en la elección del tratamiento para el cáncer de mama y de ovario, considerando avances en terapias dirigidas y estrategias preventivas. La metodología utilizada fue una revisión sistemática, realizada según el protocolo PRISMA, utilizando las bases de datos ScienceDirect y PubMed. Se analizaron 12 estudios, publicados entre 2019 y 2024, que abordan la relación entre mutaciones BRCA y eficacia terapéutica. Los resultados demostraron que las mutaciones en BRCA1/2 se asocian con una mayor sensibilidad a los inhibidores de PARP, que aumentan la supervivencia libre de progresión en pacientes con cáncer de mama y de ovario. Además, las estrategias preventivas, como las mastectomías y las salpingooforectomías profilácticas, surgen como herramientas efectivas para reducir el riesgo de cáncer en personas con mutaciones BRCA, destacando el impacto de la ubicación de la mutación en los resultados clínicos y la relevancia del genotipado para el tratamiento. Se enfatiza la importancia de la investigación continua para ampliar las indicaciones terapéuticas e integrar enfoques moleculares, clínicos y preventivos, promoviendo una oncología verdaderamente centrada en el paciente. La personalización del tratamiento, combinada con el asesoramiento genético ético, representa avances significativos en oncología, promoviendo mejores resultados clínicos y calidad de vida de los pacientes.