REFLEXOS DA SÍNDROME DE JOUBERT EM UM PACIENTE ADULTO: UM RELATO DE CASO

Resumen

A Síndrome de Joubert é caracterizada como uma condição genética que compromete o neurodesenvolvimento, ocasionando a hipoplasia cerebelar, resultando em Paralisia Cerebral Atáxica. O presente estudo tem como objetivo relatar o caso de um paciente acometido, quantificando sua debilidade motora e identificando as implicações que a doença trouxe à sua vida. Para a coleta de dados, foram analisados os prontuários de acompanhamento clínico do paciente, e foi feita aplicação da Escala Cooperativa Internacional para Avaliação das Ataxias (ICARS), da Medida da Função Motora Grossa (GMFM) e do Sistema de Classificação da Função Motora Grossa (GMFCS) para definir de forma objetiva o grau de comprometimento apresentado pelo paciente. Como resultados, identificou-se que o paciente em análise apresentou importantes atrasos de seu desenvolvimento neuropsicomotor, notadamente no que se refere ao controle motor axial, tendo adquirido controle cervical apenas aos 4 anos de idade e tornando-se capaz de andar aos 8 anos. Em seu exame físico mais recente, identificou-se comprometimento da capacidade de coordenação motora, bem como oftalmoparesia. Com relação ao estado de vida atual, verificou-se um paciente incapaz de estabelecer relações íntimas, de morar sem uma companhia que o ajude com os afazeres diários, bem como incapaz de manter uma atividade laboral fixa. A escala GMFM pontuou sua debilidade em 77,32%, com nível I na GMFCS, enquanto seu grau de ataxia foi 36/100 na ICARS.  A neuroimagem identificou o Sinal do Dente Molar. O estudo concluiu que a Síndrome de Joubert não apenas trouxe comprometimentos físicos ao paciente, como também o impede, na vida adulta, de realizar atividades esperadas, como trabalhar, constituir família e morar sozinho. Ademais, notou-se a importância do diagnóstico e tratamento fisioterápico precoce para o neurodesenvolvimento dos pacientes acometidos pela síndrome, sendo um “divisor de águas” para uma melhor evolução de suas habilidades motoras e um menor impacto em sua qualidade de vida.