REFLEXOS DA SÍNDROME DE JOUBERT EM UM PACIENTE ADULTO: UM RELATO DE CASO

Autores/as

  • Marcos Daniel Borges Melo Universidade do Estado do Pará
  • Jatniel de Almeida Godinho Junior Universidade do Estado do Pará
  • Tássia Larissa Imbiriba Viana Instituto Esperança de Ensino Superior-IESPES
  • Marcos Manoel Honorato Universidade do Estado do Pará

DOI:

https://doi.org/10.51891/rease.v10i1.13002

Palabras clave:

Paralisia cerebral, ataxia cerebelar, qualidade de vida, Síndrome de Joubert

Resumen

A Síndrome de Joubert é caracterizada como uma condição genética que compromete o neurodesenvolvimento, ocasionando a hipoplasia cerebelar, resultando em Paralisia Cerebral Atáxica. O presente estudo tem como objetivo relatar o caso de um paciente acometido, quantificando sua debilidade motora e identificando as implicações que a doença trouxe à sua vida. Para a coleta de dados, foram analisados os prontuários de acompanhamento clínico do paciente, e foi feita aplicação da Escala Cooperativa Internacional para Avaliação das Ataxias (ICARS), da Medida da Função Motora Grossa (GMFM) e do Sistema de Classificação da Função Motora Grossa (GMFCS) para definir de forma objetiva o grau de comprometimento apresentado pelo paciente. Como resultados, identificou-se que o paciente em análise apresentou importantes atrasos de seu desenvolvimento neuropsicomotor, notadamente no que se refere ao controle motor axial, tendo adquirido controle cervical apenas aos 4 anos de idade e tornando-se capaz de andar aos 8 anos. Em seu exame físico mais recente, identificou-se comprometimento da capacidade de coordenação motora, bem como oftalmoparesia. Com relação ao estado de vida atual, verificou-se um paciente incapaz de estabelecer relações íntimas, de morar sem uma companhia que o ajude com os afazeres diários, bem como incapaz de manter uma atividade laboral fixa. A escala GMFM pontuou sua debilidade em 77,32%, com nível I na GMFCS, enquanto seu grau de ataxia foi 36/100 na ICARS.  A neuroimagem identificou o Sinal do Dente Molar. O estudo concluiu que a Síndrome de Joubert não apenas trouxe comprometimentos físicos ao paciente, como também o impede, na vida adulta, de realizar atividades esperadas, como trabalhar, constituir família e morar sozinho. Ademais, notou-se a importância do diagnóstico e tratamento fisioterápico precoce para o neurodesenvolvimento dos pacientes acometidos pela síndrome, sendo um “divisor de águas” para uma melhor evolução de suas habilidades motoras e um menor impacto em sua qualidade de vida.

Biografía del autor/a

Marcos Daniel Borges Melo, Universidade do Estado do Pará

Graduando em Medicina, Universidade do Estado do Pará.

Jatniel de Almeida Godinho Junior, Universidade do Estado do Pará

Graduando em Medicina, Universidade do Estado do Pará.

Tássia Larissa Imbiriba Viana, Instituto Esperança de Ensino Superior-IESPES

Fisioterapeuta neurofuncional, Instituto Esperança de Ensino Superior IESPES.

Marcos Manoel Honorato, Universidade do Estado do Pará

Médico neurologista, Doutor em Neurologia, professor da Universidade do Estado do Pará.

Publicado

2024-02-21

Cómo citar

Melo, M. D. B., Godinho Junior, J. de A., Viana, T. L. I., & Honorato, M. M. (2024). REFLEXOS DA SÍNDROME DE JOUBERT EM UM PACIENTE ADULTO: UM RELATO DE CASO. Revista Ibero-Americana De Humanidades, Ciências E Educação, 10(1), 1276–1294. https://doi.org/10.51891/rease.v10i1.13002