UNRAVELING HUNTINGTON'S DISEASE: CONCEPTS, TREATMENTS AND HEALTH POLICY CHALLENGES

Resumen

A doença de Huntington (HD) é um distúrbio neurodegenerativo raro e hereditário causado por mutações repetidas no gene huntingtina. No Brasil, estima-se que haja de 13.000 a 19.000 portadores. Uma revisão da literatura destacou desafios específicos no Brasil, incluindo a ausência de tratamentos curativos, a necessidade de uma abordagem especializada e sensível para pacientes com HD no Sistema Único de Saúde (SUS) e a escassez de estudos epidemiológicos. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIDR) de 2014 busca oferecer acesso a diagnóstico, tratamento, reabilitação e cuidados paliativos para indivíduos com HD. No entanto, atender às necessidades específicas desses pacientes apresenta desafios significativos. A implementação eficaz de estratégias para melhorar o diagnóstico precoce, o suporte ao paciente e  a qualidade de vida requerem uma colaboração estreita entre profissionais de saúde, pesquisadores e formuladores de políticas.