GENÉTICA HUMANA E SUA IMPORTÂNCIA NA PREVENÇÃO DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS

Resumo

Esse artigo buscou utilizar a genética humana como um instrumento na prevenção de doenças hereditárias, destacando o papel dos genes na identificação precoce de riscos e no desenvolvimento de estratégias de prevenção. Para desenvolver isso, foi realizada a análise narrativa da literatura, com uma visão qualitativa e descritiva baseada em artigos científicos disponíveis no SCIELO, PubMed/ Medline e Google Acadêmico, entre os anos de 2015 e 2024. A revisão foi agrupada de acordo com categorias temáticas, incluindo os fundamentos da genética, tipos de doenças hereditárias, bem como possíveis meios de preveni-las. Os achados demonstraram que o progresso genético tem possibilitado uma detecção muito mais precisa de mutações observadas em doenças. Ademais, instrumentos como testes genéticos, aconselhamento genético e triagem neonatal são particularmente relevantes para a intervenção precoce e melhor vigilância de indivíduos em risco. Observou-se ainda que a medicina personalizada contribui para a adoção de abordagens terapêuticas mais direcionadas e eficazes. Embora existam desafios relacionados ao acesso e considerações éticas ao longo da pesquisa, conclui-se que a genética humana desempenha papel essencial na prevenção de doenças hereditárias, favorecendo o diagnóstico precoce e a melhoria da qualidade de vida.