FISIOPATOLOGÍA E IMPACTOS DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER

Resumen

Este artículo buscó reunir y organizar los principales aspectos fisiopatológicos, clínicos y terapéuticos del Síndrome de Klinefelter (SK), con el objetivo de actualizar el manejo multiprofesional. Se realizó una revisión narrativa de la literatura, de carácter cualitativo, seleccionando 30 publicaciones (2011-2026) en bases de datos como PubMed y SciELO. Los resultados demuestran que el SK, generalmente resultante del cariotipo 47,XXY, provoca disfunción testicular, resultando en hipogonadismo hipergonadotrófico e infertilidad. Además de las manifestaciones reproductivas, se identificaron repercusiones metabólicas (obesidad central, osteopenia) y neurocognitivas (déficits de lenguaje y funciones ejecutivas). Se discuten los avances en la Terapia de Reemplazo de Testosterona, las técnicas micro-TESE/ICSI para la fertilidad y las intervenciones psicosociales. Se concluye que el diagnóstico, a menudo tardío, requiere un reconocimiento temprano y un enfoque integrado entre endocrinólogos, urólogos, logopedas y psicólogos. Dicha estrategia es fundamental para mitigar las complicaciones y promover la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas.