GENÉTICA HUMANA Y SU IMPORTANCIA EN LA PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Resumen

Este artículo tuvo como objetivo utilizar la genética humana como herramienta para la prevención de enfermedades hereditarias, destacando el papel de los genes en la identificación temprana de riesgos y el desarrollo de estrategias de prevención. Para ello, se realizó una revisión narrativa de la literatura, con un enfoque cualitativo y descriptivo, basada en artículos científicos disponibles en SCIELO, PubMed/Medline y Google Scholar, entre los años 2015 y 2024. La revisión se agrupó según categorías temáticas, incluyendo los fundamentos de la genética, los tipos de enfermedades hereditarias y las posibles formas de prevenirlas. Los hallazgos demostraron que el progreso genético ha permitido una detección mucho más precisa de las mutaciones observadas en las enfermedades. Además, herramientas como las pruebas genéticas, el asesoramiento genético y el cribado neonatal son particularmente relevantes para la intervención temprana y una mejor vigilancia de las personas en riesgo. También se observó que la medicina personalizada contribuye a la adopción de enfoques terapéuticos más específicos y efectivos. Si bien existen desafíos relacionados con el acceso y las consideraciones éticas a lo largo de la investigación, se concluye que la genética humana desempeña un papel esencial en la prevención de enfermedades hereditarias, favoreciendo el diagnóstico temprano y mejorando la calidad de vida.