DESAFIOS E AVANÇOS NO DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DE FENILCETONÚRIA (PKU)

Resumo

Introdução: A Fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio metabólico hereditário causado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), resultando no acúmulo de fenilalanina e seus metabólitos tóxicos no organismo (Stone, 2021). Este acúmulo leva a complicações neurológicas e cognitivas significativas, afetando a qualidade de vida dos pacientes (Camilliani, 2019). O diagnóstico precoce é essencial e é realizado através do teste do pezinho, permitindo a implementação imediata da terapia dietética, que consiste na restrição da fenilalanina na dieta e na substituição por fontes proteicas alternativas (Camilliani, 2019). A falta de tratamento adequado pode resultar em danos neurológicos irreversíveis, incluindo retardo mental e distúrbios de comportamento (Rocha, 2023). Este trabalho busca identificar estratégias para melhorar a detecção e tratamento da PKU, observando fatores de neurotoxicidade (Lemos, 2021) e fornecendo orientações nutricionais específicas para pacientes com a doença (CodAS, 2023). O objetivo é promover um desenvolvimento neurológico saudável e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com PKU, através de uma abordagem integrada que considera tanto os aspectos clínicos quanto os psicossociais da condição (Van Spronsen, 2021). Objetivo: O objetivo do presente estudo é descrever a doença de fenilcetonúria de forma que exprima a importância do diagnóstico precoce e da realização do tratamento aos pacientes. Metodologia: Trata-se de uma revisão de literatura, descritiva e informativa, as informações passadas todas retiradas de artigos científicos publicados de forma mais recente, trazendo conteúdo atualizado e bem evidenciado. Resultados esperados: Espera-se que a pesquisa, além do enriquecimento acadêmico e científico quanto a temática trabalhada, sejam fornecidas informações relevantes para à população sobre a importância de se conhecer a doença de fenilcetonúria, seu diagnóstico, e tratamento.