TESTE DE TRIAGEM NEONATAL: O DIAGNÓSTICO PRECOCE DE DOENÇAS METABÓLICAS E GENÉTICAS

Autores

  • João de Oliveira Sarmento Júnior Faculdade Santa Maria de Cajazeiras
  • Jéssica Alves Moreira Faculdade Santa Maria de Cajazeiras
  • Pierri Emanoel de Abreu Oliveira Faculdade Santa Maria de Cajazeiras
  • Alexsandra Laurindo Leite Faculdade Santa Maria

DOI:

https://doi.org/10.51891/rease.v8i5.5578

Palavras-chave:

Triagem. Diagnóstico. Teste do pezinho. Doenças metabólicas. Neonatal.

Resumo

INTRODUÇÃO: O teste do pezinho tem como objetivo principal identificar alterações metabólicas que inicialmente podem se apresentarem sem sintomas, e isso pode acabar prejuidicando a saúde do bebê. Neste teste algumas doenças como: hipotireoidismo congênito (HC), hiperplasia adrenal congênita (HAC), fenilcetonúria (PKU), fibrose cística (FC), hemoglobinopatias (Hb), deficiência da biotinidase (DB), entre outras podem ser identificadas. O exame é realizado com uma pequena punção no calcanhar do bebê, podendo ser realizado ainda na maternidade após as 48 horas de vida do recém nascido. Para conseguir bons resultados é importante que a coleta da amostra sangüínea tenha sido colhida de forma correta e em tempo adequado.Visto que os testes de triagem neonatal são de grande importância para a saúde do bebê, buscar na literatura informações sobre o diagnóstico precoce de doenças metabólicas e genéticas e verificar a eficácia dos mesmos, se torna um fator indispensável. Com isso, este estudo que será realizado por meio de investigações em artigos científicos poderá servir de parâmetro e acrescentar de forma significativa na literatura.OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi investigar por meio de artigos científicos o diagnóstico precoce de doenças metabólicas e genéticas em crianças recém nascidas. METODOLOGIA: A pesquisa foi realizada com base em artigos científicos que estão disponíveis em bases de dados online. Foram utilizados estudos indexados nas seguintes bases de dados: SCIELO (Scientific Online Library), MEDLINE (Medical Literature Analysis and Retrieval System Oline), PUBMED (National Library of Medicine National Institutes of Health dos EUA) e Portal CAPES.  Foi utilizado como critérios de inclusão: artigos originais de publicação eletrônica, publicados entre os anos de 2016 a 2021, nos idiomas português e inglês relacionados ao tema, que contemplem informações precisas e que sejam de acordo com o objetivo desejado. Foram excluídos do estudo os artigos onde o resumo não corresponda com os objetivos do estudo e artigos repetidos nas bases de dados, assim como, os artigos de anos anterior ao de 2016. RESULTADOS: Foram identificados preliminarmente 32 documentos e constituíram a amostra final 11 artigos. Quanto ao intervalo temporal (2016 a 2021), destacaram-se os anos de 2016 (18,18%; n=2) e 2021 (18,18%; n=2). O PubMed destacou-se entre os canais de busca (72,73%; n=8) no idioma de língua Inglesa. CONCLUSÃO: A triagem neonatal, popularmente conhecida como teste do pezinho permite rastrear indivíduos com probabilidade de apresentar determinadas patologias, realizando o diagnóstico em estágio precoce e instituindo tratamento específico.

Biografia do Autor

João de Oliveira Sarmento Júnior, Faculdade Santa Maria de Cajazeiras

Graduando do curso de Biomedicina da Faculdade Santa Maria de Cajazeiras. E-mail: joaojunior_una@hotmail.com.

Jéssica Alves Moreira, Faculdade Santa Maria de Cajazeiras

Possui graduação de Bacharelado em Biomedicina UNILEÃO (2011). Mestranda em Ciências da Reabilitação (UNISUAM-RJ). Especialista em Docência do Ensino Superior (FSM - PB). Atualmente é professora titular do Curso de Biomedicina da Faculdade Santa Maria de Cajazeiras. 

Pierri Emanoel de Abreu Oliveira, Faculdade Santa Maria de Cajazeiras

Coordenador do Curso de Bacharelado em Biomedicina da Faculdade Santa Maria (2020 - atual). Doutorando em Desenvolvimento e Inovação Tecnológica em Medicamentos - UFPB (2022 - atual). Mestre em Biologia Celular e Molecular pela Universidade Federal da Paraíba - UFPB (2022). Pós-graduado (especialização) em Hematologia Clínica pela UNILEÃO (2021), Pós-graduado (especialização) em Docência do Ensino Superior (2017) e Bacharel em Biomedicina (2015) pela Faculdade Santa Maria de Cajazeiras - PB. 

Alexsandra Laurindo Leite, Faculdade Santa Maria

Possui graduação em Biomedicina (Centro Universitário Doutor Leão Sampaio,2009). Atualmente é responsável técnica no laboratório de análises clinicas da empresa Instituto Madre Teresa de Apoio a Vida Dep.Welington Landim. Docente do Curso de Graduação em Biomedicina da Faculdade Santa Maria (FSM/PB) de Cajazeiras. Tem experiência na área de Análises Clínicas com ênfase em Hematologia e citopatologia clínica. 

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Publicado

31/05/2022

Como Citar

Sarmento Júnior, J. de O. ., Moreira, J. A. ., Oliveira, P. E. de A. ., & Leite, A. L. . (2022). TESTE DE TRIAGEM NEONATAL: O DIAGNÓSTICO PRECOCE DE DOENÇAS METABÓLICAS E GENÉTICAS . Revista Ibero-Americana De Humanidades, Ciências E Educação, 8(5), 1649–1660. https://doi.org/10.51891/rease.v8i5.5578

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