RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO Y SU COMPLEJIDAD GENÉTICA Y CLÍNICA: UNA REVISIÓN INTEGRAL DE LA LITERATURA

Resumen

El raquitismo hipofosfatémico, una enfermedad genética rara caracterizada por hipofosfatemia resultante de una pérdida renal excesiva de fosfato, provoca defectos en la mineralización ósea. Se trata de un grupo de afecciones, con especial énfasis en la forma ligada al cromosoma X asociada a mutaciones en el gen PHEX. La fisiopatología implica principalmente la acción del FGF23, que reduce la reabsorción renal de fosfato y la activación de la vitamina D. Clínicamente, se manifiesta en la infancia con deformidades óseas, retraso del crecimiento, dolor óseo y anomalías dentales, y puede progresar a osteomalacia en la edad adulta. Esta revisión integradora analizó estudios publicados entre 1997 y 2025, abordando aspectos genéticos, fisiopatológicos y terapéuticos de la enfermedad. Los resultados resaltan la diversidad de mutaciones genéticas, especialmente en el gen PHEX, y los diferentes patrones de herencia (ligada al cromosoma X, autosómica dominante y recesiva, así como formas no mediadas por FGF23). El tratamiento tradicional se basa en la reposición de fosfato y vitamina D, mientras que las terapias recientes, como el burosumab, actúan directamente inhibiendo el FGF23, lo que representa un avance significativo. Se concluye que el diagnóstico precoz, combinado con la evaluación genética y el seguimiento clínico continuo, es fundamental para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes, y se necesitan más estudios para profundizar en la comprensión de la enfermedad.