RETOS Y AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA FENILCOTUNURIA (PKU)

Resumen

Introducción: La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico hereditario causado por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), que resulta en la acumulación de fenilalanina y sus metabolitos tóxicos en el cuerpo (Stone, 2021). Esta acumulación conduce a importantes complicaciones neurológicas y cognitivas, que afectan la calidad de vida de los pacientes (Camilliani, 2019). El diagnóstico precoz es fundamental y se realiza mediante la prueba del talón, permitiendo la implementación inmediata de una terapia dietética, que consiste en restringir la fenilalanina en la dieta y sustituirla por fuentes alternativas de proteínas (Camilliani, 2019). La falta de un tratamiento adecuado puede provocar daños neurológicos irreversibles, incluidos retraso mental y trastornos del comportamiento (Rocha, 2023). Este trabajo busca identificar estrategias para mejorar la detección y el tratamiento de la PKU, observando factores de neurotoxicidad (Lemos, 2021) y brindando orientación nutricional específica para los pacientes con la enfermedad (CodAS, 2023). El objetivo es promover un desarrollo neurológico saludable y mejorar la calidad de vida de los pacientes con PKU, a través de un enfoque integrado que considera los aspectos clínicos y psicosociales de la afección (Van Spronsen, 2021). Objetivo: El objetivo del presente estudio es describir la enfermedad de fenilcetonuria de una manera que exprese la importancia del diagnóstico y tratamiento tempranos para los pacientes. Metodología: Se trata de una revisión descriptiva e informativa de la literatura, la información proporcionada es toda extraída de artículos científicos publicados más recientemente, trayendo contenidos actualizados y bien evidenciados. Resultados esperados: Se espera que la investigación, además del enriquecimiento académico y científico respecto al tema tratado, brinde información relevante a la población sobre la importancia de conocer la enfermedad fenilcetonuria, su diagnóstico y tratamiento.