EXPLORANDO ESTUDOS GENÔMICOS DE LARGA ESCALA NA COMPREENSÃO DOS GENES DE SUSCETIBILIDADE AO TEA

Resumo

Esse estudo buscou encontrar os genes que estão associados ao TEA por sua previsibilidade de risco nos estudos de larga escala. A metodologia apresenta uma revisão bibliográfica realizada entre março e junho de 2024. A coleta de dados foi realizada na PubMed e Cohcrane; descritores coletas nos DECS/MESH; foram usados os operadores booleanos AND e OR; os critérios de inclusão foram estudos dos últimos 5 anos idioma inglês ou português e estudos completos. 150 dentro dos critérios de inclusão, após triagem de eligibilidade 8 estudos contemplaram essa revisão. Foram achados 21 genes de risco para o autismo que mais se repetiram nos estudos. Os genes com mais repetições: GRIN2B, SCN2A, ADNP, ANK2, ARID1B, ASH1L, DNMT3A, DYRK1A, FOXP1, GIGYF1, KDM5B, KDM6B, KMT2C, NRXN1, POGZ, PTEN, SHANK2, SHANK3, SLC6A1, TCF7L2, WAC. As vias funcionais mais associadas a esses genes foram: regulação do potencial de membrana, complexo metiltransferase, cognição e comportamento. Conclui-se que a compreensão dos genes de risco para o TEA projeta grande avanço na identificação de subgrupos do espectro baseado em mecanismos biológicos subjacentes, permitindo diagnósticos mais precisos e precoces, direcionando terapias comportamentais específicas e vias farmacológicas. Esses genes estão associados as características fenotípicas expressas por indivíduos com o transtorno.