EXPLORAR ESTUDIOS GENÓMICOS A GRAN ESCALA PARA ENTENDER LOS GENES DE SUSCEPTIBILIDAD DEL TEA

Resumen

Esse estudio buscou encontrar los genes que están asociados ao TEA por su previsibilidad de riesgo en nuestros estudios de larga escala. A metodologia apresenta uma revisão bibliográfica realizada entre marzo y junio de 2024. Una coleta de datos foi realizada en PubMed y Cohcrane; descriptores coletas nos DECS/MESH; foram usados ​​os operadores booleanos AND e OR; Los criterios de inclusión para los estudios de los últimos 5 años, idioma inglés o portugués, y estudios completos. 150 achados estavam dentro de dos criterios de inclusión, após triagem de eligibilidade 8 estudos contemplaram essa revisão. Foram achados 21 genes de riesgo para el autismo que mais se repetirán en los estudios seleccionados. Los genes que más aparecen en nuestros estudios son: GRIN2B, SCN2A, ADNP, ANK2, ARID1B, ASH1L, DNMT3A, DYRK1A, FOXP1, GIGYF1, KDM5B, KDM6B, KMT2C, NRXN1, POGZ, PTEN, SHANK2, SHANK3, SLC6A1, TCF7L2, WAC. Entre las vías que funcionan más asociadas a esos genes están la regulación del potencial de membrana, el complejo metiltransferasa, la cognición y el comportamiento. Se concluye que comprender los genes de riesgo para el TEA es un avance importante en la identificación de subgrupos dentro del espectro en función de mecanismos biológicos subyacentes, lo que permite diagnósticos más precisos y más tempranos, dirigiendo terapias conductuales y vías farmacológicas específicas. Esos genes están asociados como características fenotípicas expresadas por individuos con o transtorno.