CONDIÇÕES METABÓLICAS NA PEDIATRIA: RECONHECIMENTO E MANEJO DA SÍNDROME DE LARON

Resumo

A Síndrome de Laron, também conhecida como insensibilidade ao hormônio de crescimento, é uma condição rara caracterizada pela deficiência de fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (IGF-1) devido à resistência congênita ao hormônio do crescimento (GH). Essa síndrome, descrita inicialmente em meados do século XX, decorre de mutações no gene do receptor do GH, resultando em estatura extremamente baixa, disfunções metabólicas e diversas manifestações clínicas peculiares. Embora rara, sua relevância científica extrapola o âmbito da endocrinologia pediátrica, sendo frequentemente citada em estudos sobre longevidade, proteção contra câncer e resistência a doenças metabólicas, como diabetes mellitus tipo 2. Pacientes com essa condição apresentam um perfil metabólico distinto, muitas vezes protegido de comorbidades comuns em outras deficiências hormonais. No entanto, os desafios clínicos incluem diagnóstico precoce, manejo adequado das complicações associadas e definição do papel terapêutico do IGF-1 recombinante, principal opção de tratamento. Nos últimos anos, avanços no entendimento molecular e genético da síndrome, aliados a estudos sobre intervenções terapêuticas, ampliaram as perspectivas de manejo. Este artigo revisa a literatura sobre as bases genéticas, mecanismos fisiopatológicos e implicações clínicas da Síndrome de Laron, com foco especial no reconhecimento precoce e nas estratégias terapêuticas disponíveis. A relevância do tema é sublinhada não apenas pelos impactos na qualidade de vida de pacientes pediátricos, mas também pela contribuição dessa condição como modelo para estudar doenças metabólicas e novas abordagens terapêuticas.