DOENÇA DE FABRY: UMA REVISÃO NARRATIVA DE LITERATURA

Resumo

Esse artigo teve como objetivo investigar as abordagens diagnósticas e terapêuticas mais recentes para a Doença de Fabry (DF), uma desordem lisossômica rara caracterizada pelo acúmulo de glicoesfingolipídios em vários órgãos. A metodologia incluiu uma revisão narrativa de literatura, selecionando 8 artigos relevantes, publicados entre 2019 e 2024, com base em critérios de inclusão que abrangiam artigos em inglês, português e espanhol disponíveis gratuitamente no PubMed. A pesquisa focou nos biomarcadores diagnósticos, como GL3 e lyso-GL3, e nas principais terapias, como a terapia de reposição enzimática (ERT), a terapia com chaperonas e os avanços na terapia gênica. Os resultados indicam que, embora a ERT seja o tratamento padrão, ela enfrenta limitações importantes, principalmente em estágios avançados da doença, com fibrose irreversível. A terapia gênica surge como uma solução promissora, mas ainda em fases iniciais de desenvolvimento. A conclusão reforça a necessidade de diagnósticos mais precoces, intervenções personalizadas e ensaios clínicos que combinem múltiplas abordagens terapêuticas para otimizar os resultados clínicos e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com DF.