ENFERMEDAD DE FABRY: UNA REVISIÓN NARRATIVA DE LA LITERATURA

Resumen

Este artículo tuvo como objetivo investigar los enfoques diagnósticos y terapéuticos más recientes para la Enfermedad de Fabry (EF), un trastorno lisosómico raro caracterizado por la acumulación de glucoesfingolípidos en varios órganos. La metodología incluyó una revisión narrativa de la literatura, seleccionando 8 artículos relevantes publicados entre 2019 y 2024, basados en criterios de inclusión que abarcaron artículos en inglés, portugués y español, disponibles gratuitamente en PubMed. La investigación se centró en biomarcadores diagnósticos, como GL3 y lyso-GL3, y en las principales terapias, incluyendo la terapia de reemplazo enzimático (ERT), la terapia con chaperonas y los avances en la terapia génica. Los resultados indican que, aunque la ERT es el tratamiento estándar, enfrenta limitaciones significativas, especialmente en las etapas avanzadas de la enfermedad con fibrosis irreversible. La terapia génica surge como una solución prometedora, pero aún en las primeras etapas de desarrollo. La conclusión refuerza la necesidad de diagnósticos más tempranos, intervenciones personalizadas y ensayos clínicos que combinen múltiples enfoques terapéuticos para optimizar los resultados clínicos y mejorar la calidad de vida de los pacientes con EF.