DOENÇA DE WILSON: PRINCIPAIS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
DOI:
https://doi.org/10.51891/rease.v10i8.15187Palavras-chave:
Doença de Wilson. Degeneração Hepatolenticular. Insuficiência Hepática.Resumo
A Doença de Wilson é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo excessivo de cobre em muitos órgãos. Tem implicações clínicas severas, como danos hepáticos, neurológicos e psiquiátricos, levando a uma ampla gama de sintomas. É causada por mutações do gene ATP7B no cromossomo 13, herdada de forma autossômica recessiva. A doença hepática é a primeira manifestação clínica em 40-60% dos casos de Doença de Wilson, embora possa acompanhar outros sintomas, geralmente o primeiro achado em crianças e jovens é um fígado gorduroso de grau leve a moderado. Após as manifestações hepáticas, os sintomas neurológicos são os achados clínicos mais frequentes, incluindo tremores, distonia, parkinsonismo, distúrbios da marcha, disartria e disfagia. O diagnóstico é feito por uma combinação de sinais clínicos e o tratamento visa remover o cobre acumulado e prevenir sua reincidência. A Doença de Wilson pode cursar com diversos sintomas, sendo sua apresentação clínica bem variada. Portanto, essa revisão objetiva ressaltar sobre as principais manifestações encontradas, com o intuito de auxiliar o médico generalista a incluir em seus diagnósticos diferenciais essa comorbidade.
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