DOENÇA DE WILSON: PRINCIPAIS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

Autores

  • Mariana Brandão Sampaio Universidade Federal de Juiz de Fora
  • Pedro Paulo Tavares Costa Universidade Federal de Juiz de Fora
  • Isabelle Gomes Dias Universidade Federal de Juiz de Fora
  • Rodrigo Máximo Silveira Universidade Federal de Juiz de Fora
  • Luisa Maciel Oliveira Universidade Federal de Juiz de Fora
  • Thais Magdala Dilly Mansur Novaes Universidade Federal de Juiz de Fora

DOI:

https://doi.org/10.51891/rease.v10i8.15187

Palavras-chave:

Doença de Wilson. Degeneração Hepatolenticular. Insuficiência Hepática.

Resumo

A Doença de Wilson é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo excessivo de cobre em muitos órgãos. Tem implicações clínicas severas, como danos hepáticos, neurológicos e psiquiátricos, levando a uma ampla gama de sintomas. É causada por mutações do gene ATP7B no cromossomo 13, herdada de forma autossômica recessiva. A doença hepática é a primeira manifestação clínica em 40-60% dos casos de Doença de Wilson, embora possa acompanhar outros sintomas, geralmente o primeiro achado em crianças e jovens é um fígado gorduroso de grau leve a moderado. Após as manifestações hepáticas, os sintomas neurológicos são os achados clínicos mais frequentes,  incluindo tremores, distonia, parkinsonismo, distúrbios da marcha, disartria e disfagia. O diagnóstico é feito por uma combinação de sinais clínicos e o tratamento visa remover o cobre acumulado e prevenir sua reincidência. A Doença de Wilson pode cursar com diversos sintomas, sendo sua apresentação clínica bem variada. Portanto, essa revisão objetiva ressaltar sobre as principais manifestações encontradas, com o intuito de auxiliar o médico generalista a incluir em seus diagnósticos diferenciais essa comorbidade.

Biografia do Autor

Mariana Brandão Sampaio, Universidade Federal de Juiz de Fora

Acadêmica de medicina da Universidade Federal de Juiz de Fora.

Pedro Paulo Tavares Costa, Universidade Federal de Juiz de Fora

Acadêmico de medicina da Universidade Federal de Juiz de Fora.

Isabelle Gomes Dias, Universidade Federal de Juiz de Fora

Acadêmica de medicina da Universidade Federal de Juiz de Fora.

Rodrigo Máximo Silveira, Universidade Federal de Juiz de Fora

Acadêmico de medicina da Universidade Federal de Juiz de Fora. 

Luisa Maciel Oliveira, Universidade Federal de Juiz de Fora

Acadêmica de medicina da Universidade Federal de Juiz de Fora. 

Thais Magdala Dilly Mansur Novaes, Universidade Federal de Juiz de Fora

Médica pela Universidade Federal de Juiz de Fora.

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Publicado

2024-08-12

Como Citar

Sampaio, M. B., Costa, P. P. T., Dias, I. G., Silveira, R. M., Oliveira, L. M., & Novaes, T. M. D. M. (2024). DOENÇA DE WILSON: PRINCIPAIS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS. Revista Ibero-Americana De Humanidades, Ciências E Educação, 10(8), 1192–1201. https://doi.org/10.51891/rease.v10i8.15187