EPILEPSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA 2A (LAFORA) ASOCIADA A ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA: REPORTE DE CASO EM LA PRÁCTICA FISIOTERAPÊUTICA

Resumen

La Señora de Lafora (DL) es una condición autosómica recesiva rara de Epilepsia Mioclónica Progresiva (EPM), que se manifiesta en niños o adolescentes previamente saudíes. Se caracteriza por epilepsia refractaria a medicamentos, mioclonías y deterioro psicomotor progresivo, culminando en pérdida de autonomía y, eventualmente, óbito. Metodologia: As sessões incluíram togetheramentos passivos de tronco e miembros, mudanças de decúbito programados, além de exercícios para estimulación y ganho do controle cervical y de tronco. As técnicas aplicadas buscaram promueven la activación muscular, previenen curvaturas y mejoran el alineamiento postural del niño. Materiais y métodos: Este estudio de caso foi realizado na Clínica de Ensino e Pesquisa em Fisioterapia do Campus I da Universidade Iguaçu, onde un paciente atendido foi una niña de 4 años, diagnosticada con Epilepsia Mioclônica Progressiva 2A (Lafora), asociada a Encefalopatía Epiléptica. Resultados: Los resultados obtenidos en el caso clínico revelan una evolución modesta, por muy significativa, en algunos aspectos motores y funcionales del paciente, como el aumento de las amplitudes articulares pasivas, la ganancia de fuerza muscular y la mejora en el trofismo de los miembros superiores. O prognóstico permanece reservado, porém com reconhecimento de ganhos clínicos relevantes frente a gravidade do quadro neuromotor. Conclusión: La conclusión de que una evaluación médica continua, con ajustes regulares del plano de tratamiento, es indispensable en la medida que avança. A fisioterapia, en particular, desempenha um papel vital no aprendizado motor e na promoção de um desenvolvimento infantil o mais next possível do padrão típico.