SÍNDROME DE MUCKLE-WELLS: ASPECTOS CLÍNICOS, DIAGNÓSTICO Y ENFOQUES TERAPÉUTICOS

Resumen

La síndrome de Muckle-Wells (MW) es una enfermedad rara y hereditaria, que pertenece al grupo de enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias. Se caracteriza principalmente por episodios febril recurrentes, erupciones cutáneas, artralgias y pérdida auditiva progresiva. Su etiología está asociada con mutaciones en el gen NLRP3, que codifica una proteína involucrada en la activación del inflamasoma, lo que lleva a la producción excesiva de citocinas inflamatorias, como la IL-1. La manifestación clínica es variable, pudiendo incluir también compromiso renal y signos sistémicos de inflamación. Aunque el diagnóstico se realiza clínicamente, la confirmación se hace mediante pruebas genéticas que identifican mutaciones en el NLRP3. Sin embargo, muchos casos no presentan mutaciones identificables, lo que dificulta el diagnóstico. El tratamiento se basa en el uso de medicamentos antiinflamatorios, como la colchicina, y los inhibidores de IL-1, como la anakinra, que han demostrado eficacia en el control de las crisis inflamatorias y la prevención de daños irreversibles, como la pérdida auditiva y la insuficiencia renal. La detección temprana de la enfermedad y la intervención terapéutica adecuada son cruciales para mejorar el pronóstico de los pacientes, ya que la evolución puede ser controlada con terapias tempranas. La evolución de la enfermedad puede estar marcada por complicaciones, principalmente la pérdida auditiva, que ocurre en un porcentaje significativo de los pacientes, afectando directamente la calidad de vida. El seguimiento continuo y el manejo especializado son esenciales para optimizar el tratamiento y minimizar los daños a largo plazo. En el futuro, el desarrollo de biomarcadores específicos para la enfermedad y nuevas terapias dirigidas al inflamasoma pueden mejorar aún más el control de la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes.adecuado.