EL PAPEL DE LA FISIOTERAPIA EN LA EPILEPSIA MIOCLONÍA PROGRESIVA 2A(LAFORA) ASOCIADA A LA ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA

Resumen

Este artículo buscó esclarecer cómo la enfermedad de Lafora (EL) es una enfermedad autosómica recesiva, de naturaleza progresiva, resultante de cambios en la fosforilación del glucógeno, el cual se deposita (cuerpos de Lafora) en los tejidos (cerebro, piel e hígado, por ejemplo) promueve la inflamación y la degradación neuronal, lo que resulta en epilepsia mioclonal severa, que generalmente se manifiesta en la adolescencia. Presentación de caso: Niño de 3 años, diagnosticado con Epilepsia Mioclonía Progresiva 2º (LAFORA). Residente en el municipio de Nova Iguaçu, Baixada Fluminense, R.J, fue remitida a la Clínica Docente de Fisioterapia de la UniversidadeIguaçu, también en el municipio de Nova IguaçuBaixada Fluminense, R.J, para evaluación de episodios recurrentes de convulsiones mioclónicas y tónico-clónicas. Estas manifestaciones comenzaron a los 2 meses de edad, presentando ausencia con cianosis labial. En esa ocasión, fue trasladada al hospital Prontonil ubicado en el municipio de Nova Iguaçu. Y luego de una serie de convulsiones, quedó internada por un período de 4 meses en el Centro Pediátrico da Lagoa de la ciudad del estado de Río de Janeiro.