DOENÇA DE WILSON: MANIFESTAÇÕES METABÓLICAS E NECESSIDADE CIRÚRGICA

Resumen

A Doença de Wilson é uma condição genética rara, também conhecida como degeneração hepatolenticular, que afeta a homeostase do cobre no organismo humano. Ela se manifesta como uma disfunção no transporte de cobre no fígado, levando ao acúmulo excessivo desse metal nos tecidos, especialmente no fígado e no sistema nervoso central. Essa sobrecarga de cobre pode resultar em uma série de manifestações metabólicas prejudiciais, incluindo sintomas neuropsiquiátricos, distúrbios hepáticos e outros sintomas sistêmicos. À medida que a condição progride, a necessidade de intervenção cirúrgica pode se tornar uma consideração importante para pacientes com Doença de Wilson. A cirurgia, geralmente na forma de transplante de fígado, é frequentemente necessária para evitar complicações graves e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Objetivo: analisar e sintetizar as evidências disponíveis sobre as manifestações metabólicas da Doença de Wilson e a necessidade de intervenção cirúrgica, com foco nas últimas décadas. Pretendemos explorar estudos publicados nos últimos 10 anos para fornecer uma visão abrangente das implicações clínicas dessa condição, destacando a importância da cirurgia como opção terapêutica. Metodologia: esta revisão sistemática foi conduzida seguindo as diretrizes do PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses). Para identificar os estudos relevantes, realizamos buscas nas bases de dados PubMed, Scielo e Web of Science. Utilizamos cinco descritores principais: "Doença de Wilson", "manifestações metabólicas", "necessidade cirúrgica", "transplante de fígado" e "tratamento cirúrgico". Os critérios de inclusão: estudos publicados nos últimos 10 anos (2013-2023) em língua inglesa ou portuguesa, estudos que abordam as manifestações metabólicas da Doença de Wilson, estudos que discutem a necessidade de intervenção cirúrgica, incluindo o transplante de fígado, como parte do tratamento da Doença de Wilson. Os critérios de exclusão: estudos não relacionados à Doença de Wilson, estudos que não abordam manifestações metabólicas ou tratamento cirúrgico, estudos que não estão disponíveis na íntegra ou não possuem informações suficientes para análise. Resultados: Foram selecionados 15 estudos. Nossos resultados revelaram uma série de tópicos relevantes, incluindo a variedade de manifestações metabólicas da Doença de Wilson, como distúrbios neuropsiquiátricos e hepáticos, e a progressão desses sintomas ao longo do tempo. Além disso, identificamos estudos que destacam a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado, incluindo a cirurgia, para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Conclusão: esta revisão sistemática de literatura enfatiza a complexidade das manifestações metabólicas da Doença de Wilson e a necessidade de considerar a intervenção cirúrgica, como o transplante de fígado, como parte do arsenal terapêutico para pacientes com essa condição. A identificação precoce e o tratamento adequado são fundamentais para prevenir complicações graves e melhorar o prognóstico dos pacientes. Portanto, uma abordagem multidisciplinar e uma compreensão aprofundada dessa doença são cruciais para a gestão eficaz da Doença de Wilson.