A INFLUÊNCIA DE MUTAÇÕES GERMINATIVAS EM GENES BRCA1/BRCA2 NA ESCOLHA DO TRATAMENTO PARA CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO

Resumo

Esse artigo buscou avaliar a influência das mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 na escolha do tratamento para câncer de mama e ovário, considerando os avanços nas terapias direcionadas e estratégias preventivas. A metodologia empregada foi uma revisão sistemática, conduzida de acordo com o protocolo PRISMA, utilizando as bases de dados ScienceDirect e PubMed. Foram analisados 12 estudos, publicados entre 2019 e 2024, que abordam a relação entre mutações BRCA e eficácia terapêutica. Os resultados demonstraram que as mutações em BRCA1/2 estão associadas a uma maior sensibilidade aos inibidores de PARP, que aumentam a sobrevida livre de progressão em pacientes com câncer de mama e ovário. Além disso, estratégias preventivas, como mastectomias e salpingo-ooforectomias profiláticas, emergem como ferramentas eficazes para reduzir o risco de câncer em indivíduos com mutações BRCA, ressaltando-se o impacto da localização das mutações nos resultados clínicos e a relevância da genotipagem para o manejo. Enfatiza-se a importância de pesquisas contínuas para ampliar as indicações terapêuticas e integrar abordagens moleculares, clínicas e preventivas, promovendo uma oncologia verdadeiramente centrada no paciente. A personalização do tratamento, aliada ao aconselhamento genético ético, representam avanços significativos na oncologia, promovendo melhores desfechos clínicos e qualidade de vida para os pacientes.