SÍNDROME DE LI-FRAUMENI: UMA VISÃO GERAL SOBRE PREDISPOSIÇÃO AO CÂNCER E ESTRATÉGIAS DE MANEJO

Resumo

A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma condição hereditária rara com uma alta predisposição para o desenvolvimento de múltiplos tipos de câncer ao longo da vida, muitas vezes começando na infância. Esta síndrome é causada predominantemente por mutações no gene TP53, que codifica a proteína p53, essencial para a regulação do ciclo celular e a resposta ao estresse celular. A deficiência na função da proteína p53 leva a uma perda da vigilância celular, resultando em uma predisposição aumentada para diversos cânceres, incluindo sarcomas, câncer de mama, leucemias e tumores cerebrais. A identificação da LFS é baseada em critérios clínicos e confirma-se por testes genéticos, o que pode ser desafiador devido à variabilidade na apresentação clínica e sobreposição com outras síndromes genéticas. O manejo da síndrome envolve uma vigilância rigorosa e contínua para a detecção precoce de cânceres, bem como o aconselhamento genético para orientar pacientes e suas famílias sobre os riscos e as estratégias de monitoramento. Avanços na pesquisa genética têm ampliado a compreensão dos mecanismos moleculares da LFS e melhorado os critérios diagnósticos e as abordagens terapêuticas. Apesar das dificuldades no diagnóstico e manejo, a combinação de estratégias de monitoramento precoce e intervenções personalizadas pode melhorar significativamente o prognóstico e a qualidade de vida dos indivíduos afetados pela síndrome de Li-Fraumeni.