PROGRESSIVE MYOCLONUS EPILEPSY 2ª (LAFORA) ASSOCIATED WITH EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY: CASE REPORT IN PHYSIOTHERAPEUTIC PRATICE

Abstract

A Doença de Lafora (DL) é uma condição autossômica recessiva rara de Epilepsia Mioclônica Progressiva (EPM), que se manifesta em crianças ou adolescentes previamente saudáveis. Caracteriza-se por epilepsia refratária a medicamentos, mioclonias e deterioração psicomotora progressiva, culminando em perda de autonomia e, eventualmente, óbito. Metodologia: As sessões incluíram alongamentos passivos de tronco e membros, mudanças de decúbito programadas, além de exercícios para estímulo e ganho do controle cervical e de tronco. As técnicas aplicadas buscaram promover a ativação muscular, prevenir encurtamentos e melhorar o alinhamento postural da criança. Materiais e métodos: Este estudo de caso foi realizado na Clínica de Ensino e Pesquisa em Fisioterapia do Campus I da Universidade Iguaçu, onde a paciente atendida foi uma criança de 4 anos, diagnosticada com Epilepsia Mioclônica Progressiva 2A (Lafora), associada à Encefalopatia Epiléptica. Resultados: Os resultados obtidos do caso clínico revelaram uma evolução modesta, porém significativa, em alguns aspectos motores e funcionais do paciente, como o aumento das amplitudes articulares passivas, ganho de força muscular e melhora no trofismo dos membros superiores. O prognóstico permanece reservado, porém com reconhecimento de ganhos clínicos relevantes frente à gravidade do quadro neuromotor. Conclusão: Concluiu-se que a avaliação médica contínua, com ajustes regulares do plano de tratamento, é indispensável à medida que a doença avança. A fisioterapia, em particular, desempenha um papel vital no aprendizado motor e na promoção de um desenvolvimento infantil o mais próximo possível do padrão típico.