UMA NOVA VARIANTE DA PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA TIPO 7 (SPG7): RELATO DE CASO

Resumo

A Paraparesia Espástica Hereditária tipo 7 (SPG7) é uma doença neurodegenerativa rara, clinicamente caracterizada por fraqueza e espasticidade progressivas, sendo frequentemente subdiagnosticada em casos de fenótipos complicados. O presente estudo tem como objetivo relatar o caso de um paciente adulto, residente na Amazônia, diagnosticado com SPG7 após exclusão de outras etiologias. Trata-se de uma pesquisa descritiva e retrospectiva baseada em análise de prontuário. O paciente apresentou início dos sintomas aos 18 anos com manifestações neuropsiquiátricas, evoluindo cerca de 15 anos depois para paraparesia, espasmos e marcha paretoespástica. A eletroneuromiografia evidenciou polineuropatia motora axonal. O diagnóstico definitivo foi estabelecido via sequenciamento do exoma, que identificou uma nova variante patogênica em homozigose no gene SPG7 (c.1740G>C - p.Leu580Phe). Durante o seguimento clínico, o paciente desenvolveu ataxia, disartria e dependência de dispositivo de auxílio à marcha, embora tenha mantido forte resiliência frente a isso. A ocorrência de anestesia dolorosa trouxe um caráter singular ao caso, podendo se tratar de um fenótipo ainda não descrito. Conclui-se que a análise molecular é fundamental para o encerramento da dúvida diagnóstica em quadros de paraparesia progressiva atípica e que a reabilitação multidisciplinar, associada a fatores de resiliência psicológica, atua como fator neuroprotetor essencial para preservar a autonomia do paciente.