SÍNDROME DE PRADER-WILLI: UMA REVISÃO DE LITERATURA

Resumo

Esta revisão de literatura reuniu livros da medicina e artigos publicados preferencialmente em inglês, espanhol, francês e português nos últimos cinco anos nas base de dados PUBMED e SciELO com o objetivo principal de revisar a Síndrome de Prader-Willi (SPW), indicando seu diagnóstico, manifestações clínicas e manejo. A SPW é uma condição genética rara caracterizada por hipotonia neonatal, seguida de hiperfagia e obesidade. Indivíduos com SPW frequentemente apresentam deficiência intelectual e distúrbios comportamentais. A SPW é causada pela deleção ou inativação de genes paternos no cromossomo 15. O diagnóstico envolve avaliação clínica e testes genéticos. O manejo da SPW requer uma equipe multidisciplinar, com foco em intervenção nutricional, terapia hormonal e comportamental. O acompanhamento médico regular é crucial para o manejo das complicações e otimização da qualidade de vida. Apesar dos desafios, intervenções precoces e suporte adequado permitem que indivíduos com SPW alcancem seu potencial máximo e tenham uma vida plena.