MANIFESTACIONES CUTÁNEAS Y CARDIOVASCULARES EN LA HF HOMOCIGOTA: UN CASO, DOS SISTEMAS, UNA ENFERMEDAD

Resumen

La hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFHo) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por niveles extremadamente altos de colesterol LDL desde la infancia, asociados con manifestaciones cutáneas tempranas y enfermedad cardiovascular grave y prematura. La relevancia de este estudio radica en la necesidad de un reconocimiento clínico temprano de esta afección, frecuentemente infradiagnosticada, para reducir los desenlaces cardiovasculares fatales. El objetivo de este trabajo es reportar un caso clínico de HFHo, destacando la correlación entre las manifestaciones cutáneas y cardiovasculares como expresiones sistémicas de la misma enfermedad. Se trata del caso de un paciente masculino de 52 años, atendido en un servicio de cardiología terciaria, que se sometió a una evaluación clínica detallada, pruebas de laboratorio, métodos de imagen cardiovascular y pruebas genéticas moleculares. Los hallazgos incluyeron xantomas tendinosos desde la adolescencia, niveles extremadamente altos de colesterol LDL a pesar del tratamiento intensivo con estatinas, puntuación elevada de calcio coronario, enfermedad coronaria multivaso grave, disfunción ventricular izquierda significativa y confirmación genética de variantes patogénicas homocigotas en el gen LDLR. La alta puntuación en la Red Clínica Holandesa de Lípidos corroboró el diagnóstico de HF definitiva. El paciente fue derivado para una cirugía de revascularización coronaria combinada con el cierre de la comunicación interauricular. Se concluye que la HFHo debe considerarse en presencia de xantomas tempranos y dislipidemia grave, y que la integración de la evaluación clínica, las pruebas complementarias y el diagnóstico genético es esencial para un manejo adecuado y la reducción de la morbilidad y la mortalidad cardiovascular.