DIAGNÓSTICO, ASPECTOS CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS DE LA DEFICIENCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA: UNA REVISIÓN SISTEMÁTICA

Resumen

Introducción:La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) es el trastorno más frecuente del ciclo de la urea, caracterizado por la acumulación tóxica de amoníaco causada por mutaciones en el gen OTC. Esta condición puede provocar complicaciones neurológicas y metabólicas graves, lo que hace que el diagnóstico precoz sea fundamental para un manejo clínico adecuado. Objetivo:Analizar los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de la deficiencia de ornitina transcarbamilasa con base en la evidencia publicada entre 2020 y 2025.Método:Esta revisión sistemática siguió las directrices PRISMA 2020 y fue registrada en PROSPERO (CRD420251067439). Se incluyeron trece estudios originales provenientes de las bases de datos PubMed, SciELO, Scopus, Science Direct, Medline, LILACS y BVS, que abordaron manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos y estrategias terapéuticas.Resultados:Los estudios destacaron la eficacia del cribado neonatal mediante espectrometría de masas en tándem (MS/MS) y ensayos enzimáticos, la relevancia de las correlaciones genotipo–fenotipo y el papel del trasplante hepático en la estabilización metabólica y la mejora de la supervivencia (>95%). Las mujeres portadoras presentaron riesgos clínicos subestimados, especialmente durante el embarazo. Ensayos recientes de terapia génica (DTX301) demostraron resultados prometedores en términos de seguridad y eficacia.Conclusión:La evidencia actual muestra avances significativos en el diagnóstico y el manejo terapéutico de la deficiencia de OTC. No obstante, la desigualdad en el acceso y la falta de protocolos estandarizados siguen siendo desafíos. El fortalecimiento del cribado neonatal, la ampliación del asesoramiento genético y el desarrollo de terapias moleculares innovadoras representan estrategias prometedoras para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de las personas afectadas.